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XYY綜合征詳細(xì)資料大全

XYY綜合征(XYYsyndrome)又名YY綜合征或超雄綜合征,系染色體數(shù)為47條,性染色體為XYY,常染色體正常的疾病。XYY綜合征在男嬰中的發(fā)生率為1:900。XYY男性的表型是正常的,患者身材高大,常超過(guò)180cm,偶爾可見(jiàn)隱睪,睪丸發(fā)育不全并有***形成障礙和生育力下降,尿道下裂等,但大多數(shù)男性可以生育。

第23對(duì)染色體稱(chēng)為“性染色體”,具有兩種形式,其中女性“性染色體”的組成為XX,男性為XY。

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男性不孕 (1)***官等異常 ①先天異常:睪丸的先天性發(fā)育異常包括無(wú)睪癥、曲細(xì)精管發(fā)育不全(Klinefelter)、XYY綜合征、男性假兩性畸形等。Klinefelter綜合征染色體核型多為47,XXY;患者***女性化;睪丸小而硬,曲細(xì)精管玻璃樣變和纖維化,***發(fā)生完全停止或嚴(yán)重減少。睪丸下降異常也是男性不育的重要原因。

P-綜合征:類(lèi)似5P-綜合癥,但常更為加重,還可呈尿道下裂,腭裂、嚴(yán)重的精神及運(yùn)動(dòng)障礙,癲癇發(fā)作等,屬少見(jiàn)病例。 (3)18P-綜合征偶有成活者。 (4)染色體斷裂綜合征:可見(jiàn)大量染色體斷裂,多由于范可尼(Fanconi)綜合征與Bloom綜合征。

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